Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley (en)), sont des formes d'anémies héréditaires associées à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».

Même s'il existe deux sortes de thalassémie (alpha et bêta), du fait de la rareté de la première, les thalassémies « sans précision » correspondent, en fait, à des bêta thalassémies.

La thalassémie est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, avec au moins 60 000 personnes gravement touchées naissent chaque année. Personnes originaires de régions tropicales et subtropicales sont plus à risque. Troubles de la synthèse d'hémoglobine (thalassémie) et la structure (par exemple, la drépanocytose) ont été parmi les premières maladies moléculaires être identifiés et ont été étudiés et caractérisés en détail au cours des 40 dernières années. Néanmoins, le traitement de la thalassémie est encore largement dépendante des soins de soutien à la transfusion sanguine et la chélation du fer. Depuis 1978, les scientifiques et les cliniciens dans cette spécialité se réunissent régulièrement dans un effort international visant à améliorer la gestion de la thalassémie, dans le but d'augmenter l'expression des gènes du fœtus indemnes d'améliorer la déficience dans la synthèse de β- globine adulte.